Τοῦ Ἐμμανουήλ Παναγόπουλου, Ἄμ. Ἐπ. Καθηγητῆ Χειρουργικῆς, τ. Συντ/στῆ Δ/ντῆ ΕΣΥ
Οἱ ἀναπαραγωγικές τεχνολογίες καί ἰδιαίτερα ἡ ἐξωσωματική γονιμοποίηση, τά τελευταῖα χρόνια ἔχει γίνει μιά ἑδραιωμένη ἰατρική πράξη, πού ἔχει βοηθήσει πολλά ζευγάρια μέ προβλή ματα γονιμότητας νά ἀποκτήσουν παιδιά. Ταυτόχρονα ὅμως ἡ ἐξωσωματική γονιμοποίηση ἔχει δημιουργήσει καί πολλά βιοηθικά ζητήματα καί διλήμματα. Στό κείμενο πού ἀκολουθεῖ ἐξετάζεται ἕνα καινούργιο βιοηθικό ζήτημα πού σχετίζεται μέ τή διαδικασία τῆς ἐξωσωματικῆς γονιμοποίησης καί συγκεκριμένα μέ τήν ἐπιλογή τῶν πρός ἐμφύτευση ἐμβρύων. Τά τελευταῖα χρόνια ἔχει ἀρχίσει μιά συζήτηση γιά τήν πολυγονιδιακή διαλογή τῶν ἐμβρύων πρίν ἀπό τήν ἐμφύτευσή τους στή μήτρα.
Ἡ συζήτηση ἐντάθηκε πρόσφατα μετά τή γέννηση τό Μάιο τοῦ 2020 τῆς Aurea, ἑνός κοριτσιοῦ πού γεννήθηκε μέ τή διαδικασία τῆς ἐξωσωματικῆς γονιμοποίησης. Ἡ ἰδιαιτερότητα τῆς περίπτωσης ἔγκειται στό γεγονός ὅτι τό ἔμβρυο Aurea ἐπιλέχθηκε πρός ἐμφύτευση μεταξύ τεσσάρων γονιμοποιημένων ὠαρίων μέ τή διαδικασία τῆς πολυγονιδιακῆς διαλογῆς, μέ στόχο τή βελτιστοποίηση τῆς προοπτικῆς τῆς ὑγείας της. Ὁ πατέρας τοῦ κοριτσιοῦ Smigrodski, ἰατρός νευρολόγος μέ διδακτορικό στή γενετική τοῦ ἀνθρώπου, δήλωσε ὅτι ἐπέλεξε τήν πολυγονιδιακή διαλογή γιά νά δώσει στό παιδί του τίς καλύτερες γενετικές πιθανότητες μή ἀνάπτυξης συνήθων προβλημάτων ὑγείας στήν ἐνήλικη ζωή της. Εἶναι γνωστό ὅτι στή διαδικασία τῆς ἐξωσωματικῆς γονιμοποίησης καί πρίν τό δημιουργηθέν ἔμβρυο ἐμφυτευθεῖ στή μήτρα γίνεται ἕνας γενετικός ἔλεγχος, ὁ προεμφυτευτικός ἔλεγχος, πού ἀποσκοπεῖ στήν ἀνίχνευση ὕπαρξης χρωμοσωμικῶν προβλημάτων καί παραλλαγῶν σέ εἰδικά γονίδια πού συνδέονται μέ κάποιες ἀσθένειες, ὅπως π.χ. ἡ κυστική ἴνωση.
Οἱ καταστάσεις αὐτές στήν πλειονότητά τους εἶναι μονογονιδιακές, δηλ. ὀφείλονται σέ μεταλλάξεις ἑνός μόνο γονιδίου καί εἶναι δυσάρεστες, ἀλλά εὐτυχῶς σπάνιες. Ἀντίθετα ὑπάρχουν πολλά συνηθισμένα προβλήματα ὑγείας, ὅπως καρδιακά νοσήματα, ὁ σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, διάφορα νεοπλάσματα καί ἄλλα, πού θεωροῦνται πολυγονιδιακῆς αἰτιολογίας καί δημιουργοῦνται ἀπό σύνθετες ἀλληλεπιδράσεις ἀρκετῶν ἕως πολλῶν γονιδίων καί ὁδηγοῦν στήν ἀνάπτυξη γενετικῆς προδιάθεσης γιά τήν ἐμφάνιση τῶν ὡς ἄνω προβλημάτων ὑγείας. Ἐκτεταμένες ἔρευνες συσχέτισης μεγάλου ἀριθμοῦ γονιδιωμάτων μέ νοσηρές καταστάσεις ὁδήγησαν στήν πρόταση τῆς πολυγονιδιακῆς διαλογῆς (polygenic screening) τῶν ἐμβρύων πρίν ἀπό τήν ἐμφύτευσή τους στή μήτρα. Ἔτσι τό γενετικό προφίλ τοῦ ἐμβρύου βαθμολογεῖται μέ ἕνα σκόρ κινδύνου (polygenic risk score), πού δηλώνει τό μέγεθος τῆς πιθανότητας ἐμφάνισης κάποιας συγκεκριμένης νοσηρῆς κατάστασης. Ἡ ὡς ἄνω βαθμολογία κινδύνου βασίζεται στήν ὕπαρξη παραλλαγῶν πολλαπλῶν κοινῶν γονιδίων, παραλλαγῶν ἀπό τίς ὁποῖες κάθε μία ἔχει πολύ μικρό ἀποτέλεσμα, ἀλλά ὅλες μαζί σωρευτικά δημιουργοῦν ὑψηλές ἤ χαμηλές πιθανότητες ἀνάπτυξης κοινῶν νοσηρῶν καταστάσεων. Βεβαίως γνωρίζουμε ὅτι γιά τήν ἀνάπτυξη μιᾶς νοσηρῆς κατάστασης δέν ἀρκεῖ ἡ γενετική προδιάθεση. Ἀπαιτεῖται ἡ δράση καί ἄλλων παραγόντων, ὅπως τό περιβάλλον, ἡ διατροφή καί οἱ συνήθειες τῆς ζωῆς.
Ἔτσι ἡ βαθμολόγηση τοῦ κινδύνου εἶναι πιθανολογική καί ὄχι καθοριστική. Αὐτό σημαίνει ὅτι ἕνα ἄτομο μέ ὑψηλό κίνδυνο μπορεῖ νά μήν ἐμφανίσει τή νοσηρή κατάσταση καί ἕνα ἄλλο ἄτομο μέ χαμηλό κίνδυνο νά τήν ἐμφανίσει. Ἡ πρόταση βεβαίως εἶναι νά ἐπιλέγονται πρός ἐμφύτευση ἐκεῖνα τά ἔμβρυα μέ τό χαμηλότερο σκόρ κινδύνου ἀνάπτυ ξης κάποιου ἤ κάποιων ἐκ τῶν συνήθων νοσημάτων τῆς ἐνήλικης ζωῆς. Οἱ ἐπιστημονικές συζητήσεις ἔχουν προχωρήσει ἕνα βῆμα πιό πέρα. Κατά τούς γενετιστές, ὄχι μόνο ὁ κίνδυνος ἐμφάνισης νόσου ἀλλά καί ἡ πλειονότητα τῶν χαρακτηριστικῶν τοῦ ἀνθρώπου, περιλαμβανομένων καί τῶν φυσικῶν χαρακτηριστικῶν, ὅπως ἡ ἐμφάνιση, τό ἀνάστημα, ἡ σωματική διάπλαση, ἡ εὐφυΐα καί ἄλλα χαρακτηριστικά, ἐπηρεάζονται ἀπό τίς σωρευτικές διαφορές τῶν γονιδιακῶν παραλλαγῶν πού ὑπάρχουν στό γονιδίωμα ἑνός συγκεκριμένου ἀνθρώπου. Βέβαια στήν τελική εἰκόνα τοῦ ἀνθρώπου ἐπιδροῦν καί ἄλλοι παράγοντες ἐκτός τῶν γενετικῶν, ὅπως παράγοντες τοῦ περιβάλλοντος, παράγοντες ἀνατροφῆς καί οἱ ἰδιορρυθμίες στήν ἀνάπτυξη τοῦ ἐμβρύου.
Μέ αὐτά τά δεδομένα πολλοί ἐπιστήμονες συζητοῦν τήν ἐφαρμογή τῆς πολυγονιδιακῆς διαλογῆς στήν ἐπιλογή πρός ἐμφύτευση ἐκείνων τῶν ἐμβρύων πού θά ἐμφανίσουν τά ἐπιθυμητά στούς γονεῖς τους χαρακτηριστικά. Εἶναι ἐμφανές ὅτι ἡ πολυγονιδιακή διαλογή ἐμβρύων πρός ἐμφύτευση δημιουργεῖ βιοηθικά ζητήματα. Ἡ πολυγονιδιακή διαλογή θά δημιουργήσει κατηγορίες ἐμβρύων πού θά χαρακτηρίζονται ἀντίστοιχα ὡς ἀποδεκτά, περισσότερο ἀποδεκτά, μέτρια ἀποδεκτά, λιγότερο ἀποδεκτά καί μή ἀποδεκτά, μέ βάση τίς πιθανολογικές προβλέψεις τοῦ μεγέθους κινδύνου γιά τήν ἐμφάνιση νοσηρῶν καταστάσεων ἤ τίς πιθανολογικές προβλέψεις τῆς ἐμφάνισης ἤ μή τῶν ἐπιθυμητῶν φυσικῶν χαρακτηριστικῶν.
Ἡ πολυγονιδιακή διαλογή σημαίνει ἀπόρριψη ἤ καταστροφή καί σίγουρα μή μεταφορά στή μήτρα ἐκείνων τῶν ἐμβρύων πού θά θεωρηθοῦν γενετικά ἀνεπαρκή μέ βάση τίς πιό πάνω προβλέψεις. Τό ἐρώτημα εἶναι: Πόσο ἠθική εἶναι ἡ ἀπόρριψη ἑνός ἐμβρύου πρίν ἀπό τήν ἐμφύτευσή του στή μήτρα βάσει μιᾶς πιθανολογικῆς ἐκτίμησης τοῦ γενετικοῦ του προφίλ γιά ὑψηλό κίνδυνο ἐμφάνισης κάποιας ἐκ τῶν νοσηρῶν καταστάσεων τῆς ἐνήλικης ζωῆς; Κλειδί γιά τή βιοηθική ἐκτίμηση τῆς πολυγονιδιακῆς διαλογῆς εἶναι τό status τοῦ ἐμβρύου στήν ἀρχή τῆς ζωῆς του. Τό ἔμβρυο στήν ἀρχή τῆς ζωῆς του δέν εἶναι μόνο μία βιολογική ὀντότητα μέ γενετική μοναδικότητα οὔτε ἕνας ἐν δυνάμει ἄνθρωπος. Εἶναι μία ψυχοσωματική ὀντότητα, μία ἔμψυχη ἀνθρώπινη ὕπαρξη «ἐξ ἄκρας συλλήψεως», ἕνας ἄνθρωπος σέ πρώιμο στάδιο αὐτο-εξέλιξης.
Ἡ κατηγοριοποίηση τοῦ ἐμβρύου μέ βάση πιθανολογικές γενετικές προβλέψεις ἀποτελεῖ προσβολή τοῦ ἀνθρώπινου προσώπου καί τό ἔμβρυο εἶναι ἀνθρώπινο πρόσωπο. Εἶναι ἕνας νέος, διαφορετικός ἀπό τούς γονεῖς του καί μοναδικός ἄνθρωπος μέ δικαιώματα στή ζωή, τά ὁποῖα δέν ἔχει κανένας τό δικαίωμα νά τοῦ τά στερήσει. Ἡ πολυγονιδιακή διαλογή τῶν ἐμβρύων εἶναι μία τεχνο-εὐγονική. Βεβαίως εἶναι μία εὐγονική διαφορετική ἐκείνης πού ταλαιπώρησε τήν Εὐρώπη πρίν ἀπό ὀγδόντα καί κάτι χρόνια καί πού τελικά καταδικάστηκε ἀπό τό Δικαστήριο τῆς Νυρεμβέργης.
Δυστυχῶς, σήμερα ἡ τεχνο-εὐγονική τῆς πολυγονιδιακῆς διαλογῆς ὄχι μόνο δέν καταδικάζεται, ἀλλά θεωρεῖται καί θετική προσφορά πρός τήν κοινωνία, γιατί μέ αὐτήν ἀποδίδονται στήν κοινωνία ὑγιέστερα παιδιά καί παιδιά μέ ἐπιθυμητά χαρακτηριστικά, μέ κόστος βεβαίως τήν ἀπόρριψη πολλῶν, ἀλλά δύσκολα μετρήσιμων ἀνθρώπινων ζωῶν.